методи лікування спадкових хвороб

      Методи вивчення спадкових хвороб Методи дослідження спадкових хвороб різноманітні. До них відносяться: 1) генеалогічний, 2) статистичний; 3) блізнецовий, 4) ка-ріологіческій і 5) експериментальний методи. Генеалогічний метод - вивчення родоводів сімей, в яких часто зустрічаються аномальні ознаки або спадкові захворювання. На підставі реєстрації цих ознак у предків і нащадків складаються родоводи таблиці. Статистичний метод ґрунтується на вивченні поширення спадкових захворювань в різних географічних зонах і областях. Статистичний аналіз дозволяє виявити патологічні гени, що мають широке поширення, і гени, що зустрічаються в строго певних географічних зонах. Близнюковий метод дозволяє виявити роль спадковості і роль середовища при різних захворюваннях. Близнюки бувають двох типів. Однояйцеві, або ідентичні, близнюки розвиваються з одного і того ж заплідненого яйця. Як правило, вони дуже схожі один на одного зовні, мають однакову групу крові, однотипне розташування ліній на шкірі долоні. Ці близнюки генетично ідентичні, відмінності між ними залежать від умов зовнішнього середовища. Двуяйцевие, або неідентичні, близнюки виникають як результат незалежного запліднення двох різних яйцеклітин. Генетично вони подібні між собою не більш ніж звичайні рідні брати і сестри. Для оцінки відносної ролі факторів зовнішнього середовища і генетичних чинників у виникненні спадкового захворювання користуються поняттям конкордантності близнюків. Близнюки називаються конкордатний, якщо вони однакові за досліджуваного ознакою, і дискордантними, якщо вони розрізняються за цією ознакою. Так, за наявності у обох близнюків одного і того ж захворювання або при відсутності у обох цього захворювання говорять про конкордантності. Каріологіческій метод - дослідження каріотипу, т. Е. Будови і кількості хромосом. Для цього може бути взята будь-яка тканина, але в клінічній практиці обмежуються дослідженням шкіри, кісткового мозку і лейкоцитів периферичної крові. Для клітин тіла людини характерна наявність 46 хромосом, які складають 23 пари (диплоїдний, або подвійний, набір). Статеві клітини містять одиночний, або гаплоїдний, набір. Експериментальний метод вивчення спадкових захворювань - використання тварин, що мають схожі з людиною спадкові аномалії. Так, досліджуються гемофілія у собак, ахондролазія у кроликів, гипофизарная карликовість, ожиріння та інші аномалії у мишей. Відома мутантна лінія мишей з прогресивною м'язовою дистрофією, в основних рисах подібної з однією з форм м'язової дистрофії у людини. При цьому захворюванні білковий розпад переважає над синтезом білка і знижена здатність м'язів використовувати креатин. Введення мишам з дистрофією стероїдних гормонів, що підвищують синтез креатину, призводить до помітного гальмування дегенерації м'язової тканини і збільшення тривалості життя тварин.