еритремія симптоми лікування

 Що таке еритроцити? Еритроцити (червоні кров'яні тільця) - найбільш численні клітини крові, основною функцією яких є здійснення газообміну між тканинами організму і навколишнім середовищем. Структура і функції еритроцитів За формою еритроцит являє собою двоввігнутий диск, середній діаметр якого дорівнює 7,5 - 8,3 мікрометра (мкм). Важливою особливістю даних клітин є їхня здатність згортатися і зменшуватися в розмірах, що дозволяє їм проходити через капіляри, діаметр яких дорівнює 2 - 3 мкм. Нормальна кількість еритроцитів у крові розрізняється залежно від статі. Норма еритроцитів становить: у жінок - 3,5 - 4,7 х 1012 в 1 літрі крові; у чоловіків - 4,0 - 5,0 х 1012 в 1 літрі крові. Цитоплазма (внутрішнє середовище живої клітини) еритроцита на 96% заповнена гемоглобіном - білковим комплексом червоного кольору, що містить атом заліза. Саме гемоглобін відповідає за доставку кисню до всіх органів і тканин організму, а також за видалення вуглекислого газу (побічного продукту тканинного дихання). Процес транспортування газів відбувається наступним чином: В легеневих капілярах (найтонших кровоносних судинах) до заліза, що входить до складу гемоглобіну, приєднується молекула кисню (утворюється окислена форма гемоглобіну - оксигемоглобін). З легких з потоком крові еритроцити переносяться в капіляри всіх органів, де відбувається відділення молекули кисню від оксигемоглобіну і перехід її в клітини тканин організму. Натомість до гемоглобіну приєднується вуглекислий газ, що виділяється тканинами (утворюється комплекс, званий карбгемоглобін). При проходженні еритроцитів, що містять карбгемоглобін, через легеневі капіляри відбувається від'єднання вуглекислого газу від гемоглобіну і виділення його з повітрям, що видихається, а натомість приєднується чергова молекула кисню і цикл повторюється. Нормальний вміст гемоглобіну в крові розрізняється залежно від статі і віку (у дітей і у літніх людей його кількість нижче). Норма гемоглобіну становить: у жінок - 120 - 150 г / л; у чоловіків - 130 - 170 г / л. Де утворюються еритроцити? Освіта еритроцитів відбувається постійно і безперервно, починаючи з 3 тижні внутрішньоутробного розвитку ембріона і до кінця життя людини. Основними органами кровотворення у плода є печінка, селезінка та тимус (вилочкова залоза). Починаючи з 4 місяці ембріонального розвитку з'являються осередки кровотворення в червоному кістковому мозку, який є основним кровотворних органом після народження дитини і протягом усього життя. Загальний його обсяг у дорослої людини складає близько 2,5 - 4 кг і розподілений в різних кістках організму. У дорослої людини червоний кістковий мозок розташований: в кістках тазу (40%); в хребцях (28%); в кістках черепа (13%); в ребрах (8%); в довгих трубчастих кістках рук і ніг (8%); в грудині (2%). У кістках, крім червоного, розташовується ще і жовтий кістковий мозок, який представлений переважно жировою тканиною. У нормальних умовах він не виконує жодної функції, однак при деяких патологічних станах здатний перетворюватися в червоний кістковий мозок і брати участь в процесі кровотворення. Як утворюються еритроцити? Освіта клітин крові відбувається з так званих стовбурових клітин. Вони утворюються в процесі ембріонального розвитку в кількості, достатній для забезпечення кровотворної функції протягом всього життя людини. Їх відмітною особливістю є здатність розмножуватися (ділитися) з утворенням клонів, які можуть перетворюватися в будь-яку клітину крові. При розподілі стовбурної клітини утворюються: Клітини-родоначальники мієлопоез. В залежності від потреб організму вони можуть ділитися з утворенням однієї з клітин крові - еритроцитів, тромбоцитів (що відповідає за зупинку кровотеч) або лейкоцита (забезпечує захист організму від інфекцій). Клітини-родоначальники лімфопоезу. З них формуються лімфоцити, що забезпечують імунітет (захисну функцію). Освіта еритроцитів відбувається в червоному кістковому мозку. Даний процес називається еритропоезу і регулюється за принципом зворотного зв'язку - якщо організм відчуває нестачу в кисні (при фізичному навантаженні, в результаті крововтрати, або з іншої причини), в нирках утворюється особлива речовина - еритропоетин. Він впливає на клітини-попередниці мієлоїдного ряду, стимулюючи її перетворення (диференціювання) в еритроцити. Даний процес включає в себе кілька послідовних поділів, в результаті яких клітина зменшується в розмірах, втрачає ядро ??і накопичує гемоглобін. Для утворення еритроцитів необхідні: Вітаміни. Такі вітаміни як В2 (рибофлавін), В6 (піридоксин), В12 (кобаламін) і фолієва кислота необхідні для утворення нормальних клітин крові. При нестачі даних речовин порушуються процеси ділення і дозрівання клітин в кістковому мозку, в результаті чого в кровотік виділяються функціонально неспроможні еритроцити. Залізо. Даний мікроелемент входить до складу гемоглобіну і відіграє основну роль у процесі транспортування кисню і вуглекислого газу еритроцитами. Надходження заліза в організм обмежена швидкістю його всмоктування в кишечнику (1 - 2 міліграми на добу). Тривалість диференціювання становить близько 5 днів, після закінчення яких у червоному кістковому мозку утворюються молоді форми еритроцитів (ретикулоцити). Вони виділяються в кровотік і протягом 24 годин перетворюються на зрілі еритроцити, здатні в повному обсязі брати участь у процесі транспортування газів. В результаті збільшення кількості еритроцитів у крові поліпшується доставка кисню до тканин. Це пригнічує процес виділення еритропоетину нирками і зменшує його вплив на клітину-попередницю мієлопоез, що гальмує утворення еритроцитів в червоному кістковому мозку. Як руйнуються еритроцити? В середньому еритроцит циркулює в крові від 90 до 120 днів, після чого його поверхню деформується, стає більш жорсткою. В результаті цього він затримується і руйнується в селезінці (основному органі, в якому відбувається руйнування клітин крові), так як не в змозі пройти через її капіляри. У процесі руйнування еритроцита залізо, що входить до складу гемоглобіну, виділяється в кровотік і спеціальними білками транспортується в червоний кістковий мозок, де знову бере участь у формуванні нових еритроцитів. Даний механізм надзвичайно важливий для підтримки процесу кровотворення, що вимагає в нормі від 20 до 30 міліграма (мг) заліза на добу (в той час як з їжею всмоктується лише 1 - 2 мг). Що таке еритремія? Як згадувалося раніше, еритремія - пухлинний процес, що характеризується порушенням поділу клітини-попередниці мієлопоезу. Це відбувається в результаті мутації різних генів, які в нормі регулюють ріст і розвиток клітин крові. Виникнення і розвиток еритреми В результаті мутацій відбувається утворення аномального клону даної клітини. Він володіє такими ж здібностями до диференціювання (тобто може перетворюватися в еритроцит, тромбоцит або лейкоцит), проте непідконтрольний регуляторним системам організму, що підтримує постійний клітинний склад крові (його розподіл відбувається без участі еритропоетину або інших факторів росту). Мутантна клітина-попередниця мієлопоез починає інтенсивно розмножуватися, проходячи при цьому всі описані вище стадії росту і розвитку, а результатом цього процесу є поява в крові абсолютно нормальних і функціонально спроможних еритроцитів. Таким чином, в червоному кістковому мозку з'являється два різних види клітин-попередниць еритроцитів - нормальні і мутантні. У результаті інтенсивного і неконтрольованого утворення еритроцитів з мутантної клітини кількість їх у крові значно збільшується, перевищуючи потреби організму. Це, в свою чергу, пригнічує виділення еритропоетину нирками, що призводить до зниження його активирующего впливу на нормальний процес еритропоезу, проте ніяк не впливає на пухлинну клітину. Крім того, у міру прогресування захворювання кількість мутантних клітин в кістковому мозку збільшується, що призводить до витіснення нормальних кровотворних клітин. В результаті наступає момент, коли всі (або майже всі) еритроцити організму утворюються з пухлинного клону клітини-попередниці мієлопоезу. При еритреми більшість мутантних клітин перетворюється в еритроцити, проте певна їх частина розвивається по іншому шляху (з утворенням тромбоцитів або лейкоцитів). Цим пояснюється збільшення не тільки еритроцитів, але й інших клітин, попередником яких є клітина-родоначальниця мієлопоез. З перебігом захворювання кількість тромбоцитів і лейкоцитів, що утворюються з пухлинної клітини, також збільшується. Перебіг еритреми Спочатку еритремія ніяк не проявляється і майже не впливає на систему крові й на організм в цілому, проте у міру прогресування захворювання можуть розвиватися певні ускладнення і патологічні стани. У розвитку еритреми умовно виділяють: початкову стадію; ерітреміческая стадію; анемічну (термінальну) стадію. Початкова стадія Може тривати від кількох місяців до десятиліть, ніяк себе не проявляючи. Характеризується помірним збільшенням кількості еритроцитів (5 - 7 х 1012 в 1 літрі крові) і гемоглобіну. Ерітреміческая стадія Характеризується збільшенням числа еритроцитів, що утворюються з аномальною клітини-попередниці (більше 8 х 1012 в 1 літрі крові). В результаті подальших мутацій пухлинна клітина починає диференціюватися в тромбоцити і лейкоцити, обумовлюючи збільшення їх кількості в крові. Наслідком цих процесів є переповнення кров'ю судин і всіх внутрішніх органів. Кров стає більш в'язкою, швидкість проходження її по судинах сповільнюється, що сприяє активації тромбоцитів прямо в судинному руслі. Активовані тромбоцити зв'язуються один з одним, утворюючи так звані тромбоцитарний пробки, які закупорюють просвіти дрібних судин, порушуючи потік крові по ним. Крім того, в результаті збільшення кількості клітин в крові відбувається посилене їх руйнування в селезінці. Результатом даного процесу є надмірне надходження в кров продуктів клітинного розпаду (вільного гемоглобіну, пуринів). Анемічна стадія При прогресуванні захворювання в кістковому мозку починається процес фіброзу - заміщення кровотворних клітин фіброзною тканиною. Кровотворна функція кісткового мозку поступово зменшується, що призводить до зниження кількості еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів у крові (аж до критичних значень). Результатом цього процесу є поява екстрамедулярних вогнищ кровотворення (поза кісткового мозку) - в селезінці і печінці. Ця компенсаторна реакція спрямована на підтримання нормальної кількості клітин крові. Крім того, поява екстрамедулярних вогнищ кровотворення може бути обумовлено виходом пухлинних клітин з кісткового мозку та міграцією їх з током крові в печінку і селезінку, де вони затримуються в капілярах і починають інтенсивно розмножуватися. Причини еритреми Причини еритреми, як і більшості пухлинних захворювань крові, точно не встановлені. Існують певні сприятливі фактори, які можуть підвищувати ризик виникнення цієї недуги. Виникненню еритреми можуть сприяти: генетична схильність; іонізуюча радіація; токсичні речовини. Генетична схильність На сьогоднішній день не вдалося встановити генні мутації, які безпосередньо призводять до розвитку еритреми. Однак генетичну схильність доводить той факт, що частота народження даного захворювання у осіб, які страждають певними генетичними захворюваннями, значно вище, ніж у загальній популяції. Ризик розвитку еритреми підвищений при: синдрому Дауна - генетичне захворювання, що проявляється порушенням форми обличчя, шиї, голови і відставанням дитини у розвитку. Синдромі Клайнфельтера - генетичне захворювання, що проявляється в період статевого дозрівання і характеризується непропорційним розвитком тіла (високим зростом, довгими і тонкими руками і ногами, довгою талією), а також можливими розумовими відхиленнями. Синдромі Блума - генетичне захворювання, що характеризується низьким ростом, гіперпігментацією шкіри, непропорційним розвитком особи і схильністю до пухлин різних органів і тканин. Синдромі Марфана - генетичне захворювання, при якому порушується розвиток сполучної тканини організму, що проявляється високим зростом, довгими кінцівками і пальцями, порушенням зору та серцево-судинної системи. Важливо відзначити, що перераховані захворювання ніяк не належать до системи крові і не є злоякісними новоутвореннями. Механізм розвитку еритреми в даному випадку пояснюється нестабільністю генетичного апарату клітин (у тому числі клітин крові), в результаті чого вони стають більш сприйнятливими до дії інших факторів ризику (радіації, хімічних речовин). Іонізуюча радіація Радіаційне випромінювання (рентгенівські або гамма-промені) частково поглинаються клітинами живого організму, викликаючи пошкодження на рівні їх генетичного апарату. Це може призводити як до загибелі клітини, так і до виникнення певних мутацій ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), відповідальної за реалізацію генетично запрограмованої функції клітини. Найбільш сильному впливу радіації піддаються люди, що знаходяться в зонах вибуху атомних бомб, катастроф на атомних електростанціях, а також хворі злоякісними пухлинами, у яких в якості лікування застосовувалися різні методи радіотерапії. Токсичні речовини Речовини, здатні при попаданні в організм викликати мутації на рівні генетичного апарату клітин, називаються хімічними мутагенами. Їх роль у розвитку еритреми доведена численними дослідженнями, в результаті яких було виявлено, що люди, хворі еритремою, минулого контактували з цими речовинами. Хімічними мутагенами, що приводять до виникнення еритреми, є: Бензол - входить до складу бензину, хімічних розчинників. Цитостатичні медикаменти - азатіоприн, метотрексат, циклофосфан. Антибактеріальні препарати - хлорамфенікол (левоміцетин). Ризик розвитку еритреми значно збільшується при поєднанні цитостатических медикаментів з радіаційної терапією (при лікуванні пухлин). Симптоми еритреми Симптоми еритреми розрізняються, залежно від стадії хвороби. У той же час, деякі з них можуть бути присутніми протягом всього захворювання. Симптоми початковій стадії Спочатку захворювання протікає без будь-яких особливих проявів. Симптоми еритреми на цій стадії неспецифічні, можуть з'являтися при інших патологіях. Їх виникнення більш характерно для літніх людей. Проявами початковій стадії еритреми можуть бути: Почервоніння шкіри і слизових оболонок. Відбувається в результаті збільшення кількості еритроцитів у судинах. Почервоніння відзначається на всіх ділянках тіла, в області голови і кінцівок, слизової порожнини рота, оболонок очей. На початковій стадії захворювання даний симптом може бути слабко виражений, внаслідок чого рожевий відтінок шкірних покривів часто приймається за норму. Болі в пальцях рук і ніг. Даний симптом обумовлений порушенням струму крові по дрібних судинах. На початковій стадії це більшою мірою зумовлено підвищеною в'язкістю крові через збільшення кількості клітинних елементів. Порушення доставки кисню до органів призводить до розвитку тканинної ішемії (кисневого голодування), що проявляється нападами пекучого болю. Головні болі. Неспецифічний симптом, який, однак, може бути вельми виражений в початковій стадії захворювання. Часті головні болі можуть виникати в результаті порушення циркуляції крові в дрібних судинах мозку. Симптоми ерітреміческая стадії Клінічні прояви другій стадії захворювання обумовлені збільшенням кількості клітин в крові (в результаті чого вона стає більш в'язкою), посиленим руйнуванням їх в селезінці, а також порушеннями згортання крові. Симптомами ерітреміческая стадії є: почервоніння шкірних покривів; ерітромелалгія; некрози пальців рук і ніг; збільшення артеріального тиску; збільшення печінки; збільшення селезінки; свербіж шкіри; підвищена кровоточивість; болі в суглобах; виразки органів шлунково-кишкової системи; симптоми дефіциту заліза; тромботические інсульти; інфаркт міокарда; дилатаційна кардіоміопатія. Почервоніння шкірних покривів Механізм розвитку такий же, як і в початковій стадії, однак колір шкірних покривів може набувати багряно-синюшного відтінку, можуть з'явитися точкові крововиливи в області слизових оболонок (в результаті розриву дрібних судин). Ерітромелалгія Причини даного явища точно не встановлені. Вважається, що воно пов'язане з порушенням циркуляції крові в дрібних периферичних судинах. відсутність апетиту; порушення травлення; анемія. загальна слабкість; підвищена стомлюваність; біохімічний аналіз крові; Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ). Печінкові проби. симптоматична терапія.